Osteógenese Imperfeita

O que é?

Osteogénese imperfeita, Osteogenesis Imperfecta, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença dos ossos de origem genética. Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a proteína necessária (colágeno) ou sem a capacidade de a sintetizar. Uma vez que o colagénio é um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam-se anormalmente quebradiços.

Sintomas e sinais

As crianças gravemente atingidas por esta doença nascem já com fracturas múltiplas e o crânio mole e geralmente não sobrevivem. Nos casos menos graves, vão sofrendo várias fracturas ao longo da infância, às vezes por traumatismos muito ligeiros. O médico, perante um destes casos de fracturas múltiplas, pode ter dificuldade em determinar se a causa é uma osteogénese imperfeita ou se a criança, sendo normal, teria sido vítima de maus tratos. Os casos muito ligeiros só vêm a ser detectados na adolescência ou ainda mais tarde.

Um sinal habitual que acompanha esta doença é o tom azulado da esclerótica, a qual, mais fina do que o normal, se torna mais transparente, deixando ver a tonalidade da retina. Além disso, os doentes com osteogénese imperfeita podem sofrer de surdez devida a uma osteosclerose. Em alguns casos, nota-se um formato do rosto com tendências triangulares.

Diagnóstico e tratamento

As fraturas tratam-se geralmente pelos métodos habituais (por redução e imobilização); para além deste aspecto, não existe qualquer tratamento específico para a doença. As fraturas, em regra, consolidam rapidamente, mas muitas vezes com acentuados encurtamentos e angulações dos membros, o que resultará num crescimento corporal anormal e atrofiado. As fracturas do crânio podem provocar lesões cerebrais e até a morte.

Os pais que tenham um filho com osteogénese imperfeita devem procurar aconselhamento genético, a fim de poderem avaliar a possibilidade de recorrência da doença numa futura gravidez. A osteogénese imperfeita grave pode ser detectada durante a gravidez por meio de uma ecografia.

Fonte: https://pt.wikipedia.org/wiki/Osteog%C3%A9nese_imperfeita